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第1题
下列哪种疾病不能通过染色体检查检出()?
A.先天愚型
B.猫叫综合征
C.性腺发育不全综合征
D.Duchenne型肌营养不良
E.Klinefelter综合征
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第2题
下列哪种病适合用生化检查来确诊()
A.先天愚型
B.猫叫综合征
C.Turner综合征
D.半乳糖血症
E.18三体综合征
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第3题
具有47,XX,十2l核型的个体,患的是下列哪一种疾病?()
A、先天性睾丸发育不全
B、性染色体异常综合征
C、嵌合型先天愚型
D、易位型先天愚型
E、三体型先天愚型
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第4题
下列哪些疾病是由于染色体畸变引起的:
A.睾丸女性化综合征
B.Turner综合征
C.Klinefelter综合征
D.猫叫综合征
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第5题
最常见的染色体畸变综合征是______。
A. Klinefelter综合征
B. Down 综合征
C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征
E. Edward综合征
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第6题
有眼部表现染色体遗传病的是()
A、猫叫综合征
B、Edward’s综合征
C、猫眼综合征
D、Turner’s综合征
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第7题
人类猫叫综合征是由下列()染色体的短臂部分缺失所引起的。
A.5号染色体
B.7号染色体
C.9号染色体
D.21号染色体
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第8题
性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断()。A.Klinefelter综合征B.先天愚型C.血友病D.苯
性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断()。
A.Klinefelter综合征
B.先天愚型
C.血友病
D.苯丙酮尿症
E.镰状细胞贫血
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第9题
两眼距宽,双眼外侧上斜,耳廊小的患儿,最可能的诊断为:()
A、先天愚型
B、呆小病
C、苯丙酮尿症
D、DiGeorge综合征
E、Wiskott-Aldrich综合征
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