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[判断题]

2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为45,XX,-15,-21,+t(15g22q)。()

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更多“2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为45,XX,-15,-21,+t(15g22q)。()”相关的问题

第1题

2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()。

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第2题

2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为46,XX,-14,+t(14q21q)。()

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第3题

2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为46,XX,-21,+t(14q21q)。()

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第4题

2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()。

A.45,XX,-14,-21,+t(14g21q)

B.45,XX,-15,-21,+t(15g22q)

C.46,XX,-14,+t(14q21q)

D.46,XX,-21,+t(14q21q)

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第5题

2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为45,XX,-14,-21,+t(14g21q)。()

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第6题

男孩,2岁,尚不会独立行走,智力也低于同龄儿。体检:表情淡漠,面部轻度水肿,唇厚舌大,手指粗短,心率75/min,腹部膨隆。下列哪项检查有助于诊断()

A.染色体核型分析

B.血钙、磷、碱性磷酸酶的测定

C.尿三氯化铁试验

D.智能筛查

E.腕部摄片测骨龄

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第7题

下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症

A、染色体核型分析

B、作智能筛查

C、长骨摄片

D、TRH刺激试验

E、胰岛素刺激试验

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第8题

对21-三体综合症最有确诊价值的依据是()。

A.智能低下

B.特殊面容

C.染色体核型分析

D.手皮纹特点

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第9题

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21

B.染色体核型为:45,X/46,XX

C.染色体核型为:45,X

D.染色体核型为:48,XXXY

E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

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第10题

男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能逐渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是()

A.染色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

E.血TSH、T4

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第11题

高龄孕妇的重点检查项目为()。
高龄孕妇的重点检查项目为()。

A、妊娠11~13周+6应行早孕期超声筛查:胎儿N有无鼻骨缺如、NTD等

B、预产期年龄在35~39岁而且单纯年龄为高危因素,签署知情同意书可先行NIPT进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查

C、预产期年龄≥40岁的孕妇,建议绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体核型分析和/染色体微阵列分析(CMA)

D、妊娠20~24周,行胎儿系统超声筛查和子宫颈长度测量

E、以上都是

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