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[单选题]

患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为:()

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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更多“患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为:()”相关的问题

第1题

患儿,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。下列病例,最可能的诊断是()

A.own综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第2题

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,
诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第3题

治疗1岁以内的先天性髋关节脱位应采用()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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第4题

两眼距宽,双眼外侧上斜,耳廊小的患儿,最可能的诊断为:()

A、先天愚型

B、呆小病

C、苯丙酮尿症

D、DiGeorge综合征

E、Wiskott-Aldrich综合征

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第5题

一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病?()

A、21三体综合征

B、18三体综合征

C、13三体综合征

D、5p-综合征

E、超雌综合征

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第6题

哪项不是2l一三体综合征的临床特征:()

A.骨龄落后

B.眼距宽,眼外眦上斜

C.身材高大,四肢、趾指细长

D.智力落后

E.舌常伸出口外

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第7题

对21-三体综合征最具诊断价值的是()。

A.智力发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.染色体核型分析

E.通贯手

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第8题

以下哪项不是婴幼儿先天性甲状腺功能减低症的典型症状( )

A.动作发育迟缓、智能发育低下

B.头大,颈短,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平

C.身材矮小,上部量小于下部量

D.生理功能低下

E.舌肥大,常伸出口外

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第9题

3岁女孩,面容呆滞,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯。该患儿为第3胎,早产儿,母亲系高龄经产妇,曾有2次流产史,此次妊娠过程中经常感冒用化学药物。下列与本病发病无关的因素是()

A.妊娠时候母亲年龄

B.妊娠早期腹部X线照射

C.妊娠期化学药物的使用

D.妊娠时期病毒感染

E.双亲血型

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第10题

男婴,11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:T36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率70次/分,腹部膨隆,脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是()

A.先天性甲状腺功能减低

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖病

E.软骨发育不良

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