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[单选题]

对21-三体综合征最具诊断价值的是()。

A.智力发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.染色体核型分析

E.通贯手

答案
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更多“对21-三体综合征最具诊断价值的是()。”相关的问题

第1题

先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查
先天愚型最具有诊断价值是

A.骨路X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下

E.特殊面容。通贯手

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第2题

以下哪种症状不是唐氏综合征的临床表现

A.智力发育障碍;

B.外眼角上斜,张嘴伸舌等特殊面容

C.哭声像猫叫

D.atd角增大,通贯手等特殊皮肤纹理

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第3题

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,
诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第4题

患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为:()

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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第5题

正常人的体细胞中含有 23 对同源染色体,分别编号为 1 号~ 23 号,在人类的遗传病中,有一种叫 21 三体综合征,也叫先天性愚型,是一种常见的染色体异常遗传病,表现为智力低下,身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,所以又叫做伸舌样痴呆。对患者染色体进行检查,发现患者比正常人多了一条 21 号染色体。 () 若一个正常人与一个 21 三体综合征患者

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第6题

与侏儒症相比,下列哪项表现是呆小症所特有

A.身材矮小

B.骨龄落后

C.性发育迟缓

D.面容幼稚

E.智力障碍

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第7题

下列哪项叙述不符合先天愚型()

A.有特殊面容

B.四肢短、关节过伸

C.皮肤粗糙、舌肥大

D.可有通贯手

E.常伴脐疝、小阴茎等

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第8题

脂肪缺乏常使婴幼儿的能量摄入不足,引起()

A.体格生长落后

B.脂溶性维生素缺乏症

C.引起某些皮肤病

D.智力发育迟缓

E.以上都不是

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第9题

14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后,其所生子女的核型可能有()

A.21单体

B.14/21易位携带者

C.正常

D.单纯性21三体

E.14/21易位型先天愚型

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